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🧠 Le cortex cérébral est la partie la plus superficielle du cerveau. Il est impliqué dans de nombreuses fonctions cognitives, telles que la perception sensorielle, la motricité, la mémoire, le langage, la prise de décision et le raisonnement. Il est composé de différents types de cellules disposées en 6 couches, d’après une organisation très précise. Pour augmenter sa surface, le cortex est plissé par des sillons de profondeur variable, délimitant des crêtes appelées gyrus. Il existe des maladies génétiques qui affectent le bon déroulement de la gyration, c'est-à-dire la formation des circonvolutions cérébrales au cours de l'embryogenèse, et de différents types : déficit de gyration conduisant à un cortex insuffisamment plissé (pachygyries), soit à l'inverse une gyration excessive conduisant à des sillons petits et nombreux ou grands mais peu nombreux (polymicrogyries). Le laboratoire « Génétique et développement du cortex cérébral » à l’Institut Imagine cherche à mieux comprendre tous les mécanismes impliqués dans la bonne formation de cet organe. Dans leur dernier article scientifique, publié cet été dans le journal JCI, ils se sont intéressés à la Reeline (RELN), une protéine sécrétée par certains neurones. Si certaines mutations du gène RELN avaient déjà été liées à des malformations corticales sévères, leurs mécanismes d’action restaient jusqu’alors inconnus. En analysant l’activité de différentes protéines RELN chez des patients porteurs de nouvelles mutations du gène RELN, l’équipe d’Alessandra Pierani ont établi pour la première fois le lien de causalité entre ces mutations et des anomalies de structure du cortex cérébral spécifiques. Ils ont également élucidé un effet « bloquant » de certaines formes mutées de la protéine qui limiterait l’activité résiduelle de la Reeline saine. Ils ont ainsi démontré comment les protéines RELN mutantes peuvent être à l’origine de différents types de malformations corticales, renforçant ainsi la compréhension du développement du cortex cérébral et des pathologies associées. Pour en savoir plus 👉 https://lnkd.in/e5PF7umz Inserm - AP-HP, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris - Université Paris-Saclay - Alessandra Pierani - BAHI-BUISSON Nadia - Yoann Saillour - Martina Riva - Institut de Psychiatrie et Neuroscience de Paris (IPNP)

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