Maladies Rares Info Services

🔎 Retour sur le Congrès de la SFMPP - Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée qui a eu lieu du 9 au 11 octobre. Cette année, parmi les sujets mis en lumière par l'Association DOME dans sa conférence se trouvait : L'#empowerment dans les #maladies #rares et face à l'#errance #diagnostique. 👉 Pour expliquer l'errance diagnostique dans les maladies rares de manière concrète, Amélie Soutan a fait le récit de la douloureuse errance diagnostique qui a concerné sa fille durant 5 ans et de tous les impacts associés, puis Faye Fatoumata a présenté les résultats de l'étude menée par EURORDIS-Rare Diseases Europe. 👉 Pour inspirer, donner de l'autonomie et des outils : - Notre médecin responsable de l'information, le Docteur Constance VIALA, a présenté Maladies Rares Info Services et son fonctionnement. - Hélène de Château-Thierry a présenté le projet régional de réseau de #teleexpertise maladies rares de Maladies Rares Occitanie, - Le Docteur Sophie Georgin-Lavialle a enfin valorisé avec beaucoup d'humour l'empowerment du médecin spécialiste en matière de #génétique. 🌟 Bravo à Laure Raymond Laurent MESNARD de cette mise en avant de l'empowerment des malades, de leurs proches mais aussi des professionnels. 🙏Merci de votre invitation et merci également à Eurofins Biomnis qui nous a permis de tenir un stand et d'échanger avec les participants de ce Congrès pour toujours mieux agir collectivement. #maladierare #Intelligenceartificielle, #éditique, #médecinepersonnalisée,#génomique Nadège BATAIL Agnès Linglart Guillaume Canaud Anne-Sophie Lapointe (PhD) philippe berta Hélène BERRUE GAILLARD Zakia DOUIRI BEGHDAD Cécile Gaussot Foujols Alexandre HOYAU Alain Olympie AFM-Téléthon Fondation Maladies Rares Alliance maladies rares Agnès Le Dréau Léa D. Laetitia Riva-Roveda Mariam-Denis Ferrari

[Rendez-vous] : 📍 L'équipe Maladies Rares Info Services sera présente au Congrès de la SFMPP - Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée du 9 au 11 octobre 2024. 👀 Passez nous voir sur notre stand ! 📍 Jeudi 10 octobre 2024, 14h : le Docteur Constance VIALA, médecin responsable de l'information chez Maladies Rares Info Services interviendra également dans le cadre de la conférence DOME pour présenter notre service. "L’examen des caractéristiques génétiques d’une personne ou d’une pathologie est aujourd’hui incontournable dans de nombreux domaines d’exercice de la médecine, du diagnostic prénatal à l’oncologie, des maladies génétiques les plus rares aux maladies chroniques les plus fréquentes." 🤝 Merci de votre invitation Nadège BATAIL Laure Raymond Muriel Kleyer (Atramont) Pascal Pujol David Genevieve Stéphane Loze Eurofins Biomnis Agnès Le Dréau Hélène BERRUE GAILLARD Zakia DOUIRI BEGHDAD Cécile Foujols #genomique #IA #maladiesrares #empowerement #information #orientation #conseilengenetique #infoservice #malades #patients

Le 24 septembre, avait lieu la Journée Annuelle de RespiFIL 🫁 - Filière Santé Maladies Rares. 10 ans déjà ! Emmanuelle Pujol de l'équipe Maladies Rares Info Services y assistait. Merci pour ces présentations et cet événement convivial qui a donné une place centrale aux personnes malades ! En juin, nous étions déjà à la Journée annuelle Filière FAVA-Multi et la Journée nationale Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx... Nous ne manquerons pas les journées annuelles des autres Filières de santé maladies rares annoncées ce second semestre. :-) Association Siel Bleu HTaPFrance Vaincre PRR Mycobactéries Non Tuberculeuses MNT Mon Poumon Mon Air - Patient Partenaire AFPF - Association Fibroses Pulmonaires France #patientcentric #maladiesrares #filieres #maladiesrespiratoires

"Détresse", "choc", "soulagement", "déni" parfois.... Voici des mots cités par les professionnels en sciences sociales et humaines au sujet des maladies rares lors du Colloque Scientifique de la Fondation Maladies Rares qui s'est tenu ce jeudi 18 juin à Sorbonne Université et auquel nous avons assisté. Cet événement a réuni de nombreux aspects de la recherche dans les maladies rares. Au-delà des beaux projets et bilans de recherche dans le diagnostic et le traitement, l'approche en sciences sociales et humaines a particulièrement retenu notre attention. Ces mots posés ont en effet fait écho aux sollicitations que nous recevons chaque jour et face auxquelles nous essayons d'apporter du soutien par une écoute, de l'information et/ou une orientation adaptée à la maladie et bien souvent aussi vers une association de malades. Oui, il est important de ne pas rester seul.e face à la maladie. Aussi si besoin, notez bien notre numéro dans vos "tablettes" le 0 800 40 40 43. Merci à Damien Oudin Doglioni, Eva Laiacona , laetitia clabaut , Marjolaine Corbeil , Michalina DANNOUNE, Nathalie Angeard de leur prise de parole sur ce sujet et de leurs travaux. Daniel Scherman #maladiesrares #sciencessociales #vécu #diagnostic #errancediagnostique #recherche #soutien #parcoursdevie

ℹ️ VIE d'ASSO - Nous avons le plaisir de vous annoncer l'arrivée de deux nouveaux administrateurs au sein du conseil de l'association : Alain Olympie et Alexandre HOYAU. Bienvenue à eux ! "Alain, Alexandre, toute l'équipe salariée était heureuse de vous accueillir et d'échanger avec vous aujourd'hui ! Merci de votre engagement bénévole à nos côtés pour la cause des maladies rares. " 🤝 Cette association, c'est une belle histoire commencée il y a plus de 20 ans et transmise de main en main, avec professionnalisme et engagement. C'est aussi un service professionnel dont chaque jour nous mesurons l'utilité, tant les questions sont nombreuses et variées. Le savez-vous ? Maladies Rares Info Services a vu le jour en novembre 2001 pour répondre quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé grâce au soutien de l’AFM-Téléthon et du Ministère de la Santé. #association #maladierare #nomination #engagement #solidarité #santé Hélène BERRUE GAILLARD Zakia DOUIRI BEGHDAD Cécile Foujols jean-François Malaterre Christophe Duguet Ariane Weinman Charlotte Rodwell

#EVENT Aujourd'hui, 30 mai, débutait le Congrès organisé par l'Alliance maladies rares, plus qu'un événement, un rendez-vous auquel notre déléguée générale Agnès Le Dréau participait. Cette première journée a été particulièrement marquée par la projection d'extraits du film documentaire « Invincible été », réalisé par Stephanie Pillonca avec Olivier Goy ... "Imaginer une mauvaise nouvelle. Une vraiment mauvaise nouvelle. Le genre de nouvelle qui remet tout en cause. C’est ce qui est arrivé à Olivier Goy un matin de décembre 2020. Il a été diagnostiqué d'une sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connue sous le nom de maladie de Charcot. En une phrase, le diagnostic simplifié tombe : il lui reste probablement plus que trois ans à vivre et aucun traitement.  Mais Olivier a décidé d'ignorer ce compte à rebours. Il compte bien vivre à fond, malgré ce handicap, profiter de chaque seconde. Nous suivons son nouveau quotidien, d’entrepreneur engagé et passionné de technologie, de père de famille soucieux de préserver son cocon, de patient d'une maladie incurable. Nous suivons ses rencontres... Le but est d'éveiller les consciences et d'interpeller sur le jugement de l'autre et de soi. Plus largement le regard des autres et le regard sur soi est un sujet qui touche tout le monde, handicapé ou non.  Invincible été, sous prétexte de parler de handicap et de maladie, s'adresse à un public large qui souvent se gâche la vie à cause d'un regard mal posé sur les problèmes du quotidien. Invincible été est clairement une ode à la vie et à l'amour. Rien de glauque. De la beauté, des rires, quelques larmes parfois mais surtout une furieuse envie de vivre." Bravo ! Un documentaire à voir et à partager. https://lnkd.in/efFUbKDX #autreregard #handicap #film #vie #maladie #incurable #invicible #sla #sclerose #maladiedeCharcot CANAL+ Group+ Institut du Cerveau – Paris Brain Institute Fondation Maladies Rares EURORDIS-Rare Diseases Europe 3ème œil Story

#INFO > Savez-vous comment se passe le #dépistage #néonatal en France ? 🔎 👩⚕️Notre Médecin Responsable de l'information, Dr Constance VIALA signe un article pour VIDAL sur le sujet. Il traite des pratiques actuelles et de ce qu'elles pourraient être demain. - les maladies dépistées - l'organisation du dépistage néonatal - les critères de sélection - les prochaines maladies candidates - les espoirs portés par le dépistage " Les maladies dépistables et traitables, bien qu’individuellement rares, pourraient représenter, grâce au multidépistage, un nombre total bien plus significatif de nouveau-nés ; la prise en charge précoce de ces pathologies et les améliorations attendues constituant ainsi un argument fort en termes de santé publique." ❗Pour rappel : Les maladies rares touchent 3 millions de personnes en France. Et 70% des maladies rares débutent dans l'enfance. L'équipe Maladies Rares Info Services reste à l'écoute des malades, des proches, des aidants et de tous les professionnels de santé par téléphone et par le formulaire contact du site (maladiesraresinfo.org) du lundi au vendredi. #depistageneonatal #Guthrie #bebe #maladie #maternite #medecine #nouveauné #santé #pediatrie #obstétrique #partage #infomed Alliance maladies rares Fondation Maladies Rares AFM-Téléthon https://lnkd.in/eYshc-dD

L'équipe de Maladies Rares Info Services est fière de vous présenter le nouveau compte Linkedin du Collectif TeSS (Collectif de téléphonie sociale et en santé) dont elle est un membre actif, et vous invite à le suivre. ℹ️ La genèse ... En 2011, différentes structures ont décidé de se réunir, de manière informelle, pour échanger sur des sujets communs. Ces réunions sont devenues des réunions trimestrielles d’échanges de pratiques. Elles regroupaient des associations de petites et grandes tailles, des structures qui travaillent avec des salariés et d’autres avec des bénévoles, certaines intervenant dans le secteur de la santé, d’autres dans le secteur social, des lignes d’urgence, d’autres de suivi et d’accompagnement... Et malgré nos différences, nous étions tous animés des mêmes valeurs et d’une volonté commune de faire davantage reconnaitre l’expertise liée à l’écoute. Nous nous sommes alors structurés en un collectif, construit autour d’une charte commune. Ce document socle reprend les valeurs que nous défendons, la vision partagée de la relation d’aide et du métier d’écoutant. Ainsi, le Collectif de la Téléphonie Sociale et en Santé – TeSS - a été lancé officiellement le 15 mars 2012. 🎯Les principaux objectifs du Collectif TeSS sont : ✅ Améliorer la qualité du service rendu par l’échange de pratiques et le lien avec les structures adhérentes au Collectif. A ce titre nous accompagnons et soutenons des structures dans leurs projets d’ouverture de nouvelle ligne téléphonique. ✅ Promouvoir les métiers et compétences liés à la téléphonie sociale et en santé et à l’aide à distance. ✅ Interpeller et être force de propositions auprès des pouvoirs publics. Bravo à Maeva Jaoui et toute l'équipe. 👏👏👏 https://lnkd.in/eD7p8xDs

EVENEMENT - L'Alliance Maladies Rares organise une rencontre régionale #Paris- #IledeFrance : 📅 Ce vendredi 26 avril ⌚ A partir de 14h 📍Villa Modigliani - 13 rue de Lambre - 75014 Paris "Créée en 2000, l’Alliance maladies rares est née de la volonté commune d’une poignée d’associations de maladies rares qui prennent conscience de leur isolement. Chacune d’elles représentent trop peu de malades pour intéresser les pouvoirs publics, la médecine, la recherche, l’industrie pharmaceutique. En unissant la voix de 240 associations de personnes atteintes de maladies rares, identifiées ou non, l’Alliance maladies rares contribue à une meilleure qualité de vie pour toutes les personnes malades. Elle lutte pour une société équitable où la participation citoyenne de chacun et l’alliance de tous font avancer l’intérêt général, la solidarité et la connaissance." 🤝 Partageons ! #information #maladiesrares #association #rencontrerégionale #iledefrance #Paris #témoignage #échange - Ville de Paris Mairie de Paris Centre

📣 🎓 [#Formation Parent-Expert ] vous êtes un #parent d'un enfant atteint d'une maladie respiratoire rare et souhaitez acquérir ou renforcer vos compétences pour intervenir dans des programmes d'éducation thérapeutique du patient (#ETP) ou dans des associations ? Cette formation en interfilière de 40h, se déroule majoritairement en distanciel 💻, dès le 26/08 (e-learning) et jusqu’au 01/02/2025 ! Les frais de formation et le déplacement à Paris 🚅 sont pris en charge par #RespiFIL. 💭 un webinaire de présentation de la formation se tiendra le mercredi 29 mai de 12h30 à 13h30 ! ✅️ inscription : https://lnkd.in/e7JUBEJM ➕ d'informations dans notre article : https://lnkd.in/ewARvmCc #maladiesrares #FSMR #CRMR #CCMR #OrphaLung #PulmoTension #RespiRare ADAAT ALPHA 1 FRANCE Association ADCP ASSOCIATION FRANCAISE DES PNEUMOPATHIES INTERSTITIELLES DE L'ENFANT Génération HTAP HTaPFrance NEHI France TELOMERO ASSO Vaincre PRR Alliance maladies rares Maladies Rares Info Services Filière de santé maladies rares FIMATHO Filière de santé maladies rares CARDIOGEN DéfiScience, Filière de Santé Maladies Rares