Share4Rare

Alfa-1 España ha lanzado el 𝗢𝗯𝘀𝗲𝗿𝘃𝗮𝘁𝗼𝗿𝗶𝗼 𝗱𝗲 𝗣𝗮𝗰𝗶𝗲𝗻𝘁𝗲𝘀 𝗰𝗼𝗻 𝗗𝗔𝗔𝗧, un proyecto diseñado en los últimos dos años que finalmente ve la luz. El objetivo es conocer el impacto real del Déficit de Alfa-1 Antitripsina en los pacientes y sus familias, así como la percepción que tienen de la atención sanitaria que reciben. El proyecto se lleva a cabo en colaboración con la Fundació de Recerca Sant Joan de Déu y la plataforma Share4Rare, y el apoyo de un comité integrado por los neumólogos y expertos en DAAT Maria Torres Durán, del Hospital Alvaro Cunqueiro, Hospital Universitario de Vigo; José María Hernández Pérez, actual coordinador de la Red Española del DAAT y neumólogo en Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria de Santa Cruz de Tenerife, y el investigador Dr. Francisco Dasi Fernandez, investigador principal del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras Respiratorias del INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria de Valencia. En el diseño y desarrollo del proyecto hemos contado también con la colaboración de Xosé Francisco Sanmartín Goyanes. El estudio se dirige a pacientes españoles con DAAT adultos y pediátricos con síntomas o ya trasplantados, y se llevará a cabo durante los próximos tres años mediante encuestas semestrales que evaluarán el impacto de la enfermedad en la calidad de vida de los pacientes y su percepción sobre la atención sanitaria recibida, mediante un cuestionario que aborda tanto la percepción de la enfermedad como la experiencia con el sistema de salud. Los datos se recopilarán semestralmente para abrir la posibilidad de detectar los cambios producidos por la evolución de la enfermedad. Los indicadores de evaluación incluyen la percepción de la enfermedad, el estado de salud mental y social y los cambios asociados a hitos clínicos como la incorporación al tratamiento aumentativo u oxigenoterapia, trasplantes, hospitalizaciones o avance del grado de dependencia, entre otros. Asimismo, se medirá la satisfacción con la atención sanitaria y su evolución en función del avance de la enfermedad. Contar con datos resulta crucial para que la asociación pueda desarrollar estrategias de apoyo que faciliten una mejor adaptación al progreso de la patología, y colaborar con los profesionales sanitarios con propuestas de mejora de la atención. Nos permitirá además dar más visibilidad a nuestra condición en el entorno sanitario y poder reclamar un mejor diagnóstico y atención de los pacientes Alfa-1 en España. El estudio se llevará a cabo mediante la plataforma Share4Rare. Para poder tomar parte en él, los participantes deberán estar registrados. El registro está ya abierto y el primer cuestionario se abrirá a inicios de enero. ➡️ Registro de pacientes: https://lnkd.in/dskDvsv4

🎙 ¡Estrenamos nueva temporada de 𝗟𝗮 𝗖𝗶𝗲𝗻𝗰𝗶𝗮 𝗱𝗲 𝗹𝗼 𝗦𝗶𝗻𝗴𝘂𝗹𝗮𝗿! 💪 Aprovechando que noviembre es el 💚 Mes de la Enfermedades Neuromusculares 💚, el capítulo número 19 del #podcast se lo dedicamos a este grupo de patologías. 🗣️ Contamos con dos grandes profesionales, Andrés Nascimento, neuropediatra del @sjdhospitalbarcelona y Pia Gallano, genetista del @hospital_santpau, quienes nos hablarán de sus características, terapias, diagnóstico e #investigación 🤱 También nos acompañan Begoña Martín Bielsa, Aida Sayago y Jéssica Martín, tres #madres que nos compartirán sus vivencias y sus experiencias, subrayando la relevancia del #asociacionismo y la #participación en la investigación. 👉 Más información y enlace

Gracias FEDER ONG por estas jornadas, por ser interlocutor con instituciones de investigación y recursos y así ayudarnos a avanzar juntos en la investigación de las enfermedades raras Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) CIBERER Biobank SJD Formación Vall d’Hebron Institute of Research (VHIR) - Vall d'Hebron Institut de Recerca Share4Rare Fundación Inocente CaixaBank Isciii Isciii

🎙️ ¡Ya está disponible el capítulo 18 de 𝗟𝗮 𝗖𝗶𝗲𝗻𝗰𝗶𝗮 𝗱𝗲 𝗹𝗼 𝗦𝗶𝗻𝗴𝘂𝗹𝗮𝗿! 💝 El último capítulo de la temporada lo dedicamos a la atención #paliativa, muy presente en el día a día de muchas familias que conviven con una enfermedad neurodegenerativa, crónica o que pone en peligro la vida. 👨⚕️ Hablamos con dos expertos en estos cuidados, que incidirán en la relevancia de la #investigación en este ámbito, y con dos personas cuidadoras, que nos contarán de qué maneras ayuda este enfoque integral tanto al #paciente como a la familia. Más información sobre el capítulo y enlace: https://lnkd.in/dH-NkxGe

🆕 Hospital Sant Joan de Déu Barcelona crea una plataforma por la producción y desarrollo de terapias avanzadas como el CAR-T, en colaboración con el Hospital Clínic de Barcelona 🏥 La plataforma de terapias avanzadas ocupa una superficie de 1.280 metros cuadrados y dispone de una área de producción de terapias avanzadas con cuatro salas blancas especialmente concebidas para fabricar diferentes terapias (celular, génica e ingeniería de tejidos). 👉 Los profesionales de esta infraestructura, siempre dentro de la colaboración entre Sant Joan de Déu y el Clínic trabajarán conjuntamente con equipos de diferentes áreas como la oncología, la hematología, las enfermedades neuromusculares, las inmunodeficiencias primarias y las enfermedades autoinmunes. 💙 Esta nueva equipación ha sido cofinanciado por el Consorcio Estatal en Red para el desarrollo de medicamentos de Terapias Avanzadas (CERTERA), el Departament de Recerca i Universitats de la Generalitat de Catalunya, y el apoyo fundamental de las donaciones. 👀 Consulta la noticia en este enlace: https://bit.ly/PTA_SJD ▶️ Y aquí el vídeo completo: https://lnkd.in/eqKt_DWZ

🎙 ¡Nuevo capítulo de 𝗟𝗮 𝗖𝗶𝗲𝗻𝗰𝗶𝗮 𝗱𝗲 𝗹𝗼 𝗦𝗶𝗻𝗴𝘂𝗹𝗮𝗿! Y ya van 17 😊 🔴 Muchas #enfermedadesraras son multisistémicas y pueden generar problemas de #movilidad, respiratorios, digestivos o del habla. 👩⚕️ 🚴 🏃♂️ En todos estos casos, necesitaremos aplicar #terapias que ayuden a mejorar la calidad de vida de la persona afectada, previniendo, por ejemplo, el deterioro de su sistema #musculoesquelético. 🗣️ En este capítulo del #podcast contamos con profesionales de la #rehabilitación y la medicina del #deporte y con una cuidadora y una paciente que nos relatarán su experiencia con estos tratamientos. Más información sobre el capítulo y enlaces a las plataformas 👉 https://lnkd.in/dvmnRHrH #enfermedadesraras #epof #rehabilitación #ejerciciofísico #mcardle #glucogenosis #artrogriposis #discapacidad #fisioterapia

🎙 ¡Nuevo capítulo de 𝗟𝗮 𝗖𝗶𝗲𝗻𝗰𝗶𝗮 𝗱𝗲 𝗹𝗼 𝗦𝗶𝗻𝗴𝘂𝗹𝗮𝗿! Y ya van 17 😊 🔴 Muchas #enfermedadesraras son multisistémicas y pueden generar problemas de #movilidad, respiratorios, digestivos o del habla. 👩⚕️ 🚴 🏃♂️ En todos estos casos, necesitaremos aplicar #terapias que ayuden a mejorar la calidad de vida de la persona afectada, previniendo, por ejemplo, el deterioro de su sistema #musculoesquelético. 🗣️ En este capítulo del #podcast contamos con profesionales de la #rehabilitación y la medicina del #deporte y con una cuidadora y una paciente que nos relatarán su experiencia con estos tratamientos. Más información sobre el capítulo y enlaces a las plataformas 👉 https://lnkd.in/dvmnRHrH #enfermedadesraras #epof #rehabilitación #ejerciciofísico #mcardle #glucogenosis #artrogriposis #discapacidad #fisioterapia

🎙 Después del parón veraniego volvemos con un nuevo capítulo de 𝗟𝗮 𝗖𝗶𝗲𝗻𝗰𝗶𝗮 𝗱𝗲 𝗹𝗼 𝗦𝗶𝗻𝗴𝘂𝗹𝗮𝗿: "Trasplantes: cuando los órganos fallan" 👨⚕️ En muchas ocasiones, los #trasplantes representan la única opción terapéutica para muchas #enfermedadesraras. Para abordar este tema, hablamos con un #inmunólogo y una #nefróloga pediátrica, quienes nos explicarán la relevancia de los trasplantes, sus consecuencias, sus desafíos y los avances que se han ido realizando en este campo en los últimos años. 👩👦 🧍♂️ También contamos con el testimonio de la madre de un joven trasplantado y el de un joven adulto que pasó por el mismo proceso. Más información y enlaces aquí 👉 https://lnkd.in/dYGBWg8H #EPOF #trasplantes #rechazo #donacióndeórganos #riñón #órganos #médulaósea #investigación #share4rare #CIBERER Barcelona Children's Hospital Sant Joan de Déu Fundació de Recerca Sant Joan de Déu ERN TransplantChild

El #cribadoneonatal o prueba del talón es crucial para abordar a tiempo ciertas enfermedades y evitar o atenuar así muchos de los síntomas asociados. Dada su relevancia, en este ámbito también se investiga, por ejemplo, para refinar las técnicas de análisis, detectar nuevas patologías, o mejorar los protocolos de actuación. Sobre este tema versa este episodio del podcast mensual de Share4Rare y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. 🎧 Puedes escucharlo al completo aquí: https://lnkd.in/d-c9VM6Y

🔊 The deadline for submitting applications for the #Call4Projects by Share4Rare has been extended until 31st August.  In response to the queries and requests received, #Share4Rare will award a financial bonus of €6,000 to the best collaborative research initiative. 🤝 📅 15/07 Deadline to contact Share4Rare and request an online advisory meeting. 📅 31/08 Deadline for proposal submission. More information: